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Screening Malattie Metaboliche

13-04-2010 - Vengono definite “malattie rare”, ma così rare non sono.

Si tratta di circa 600 patologie ereditarie che coinvolgono la biochimica del metabolismo, si stima colpiscano un bambino ogni 500 neonati.
E’ stato appurato che solo una su quattro viene riconosciuta per tempo. Sono patologie che hanno una gravità variabile, con un’alta casistica di mortalità  o irrimediabilmente incidenti sulla qualità della vita, ma che, comunque, se identificate precocemente possono nella maggior parte dei casi essere efficacemente contrastate ai primi sintomi.
Ed è proprio all’ identificazione precoce delle malattie metaboliche ereditarie che punta lo “screening prenatale metabolico allargato”, un test grazie al quale è possibile diagnosticare un numero rilevante di malattie metaboliche per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci.  In genere è un particolare test che viene eseguito sui bambini nelle prime ore di vita e permette di identificare precocemente fino a c.a 40 malattie genetiche metaboliche, malattie che coinvolgono la biochimica dell’organismo. Se identificate  prima  dell'instaurarsi di danni irreversibili, queste patologie possono essere trattate in modo da assicurare se non la guarigione, almeno una sufficiente qualità della vita. La non tempestività purtroppo  deriva dalla scarsa conoscenza delle malattie rare da parte dei medici curanti e dalla mancanza di kit diagnostici per rilevare queste patologie. 
Il CENTRO DI DIAGNOSI PRENATALE ARTEMISIA è in grado di fare una diagnosi accurata prima che si verifichi la nascita, ovvero quando il bambino è ancora in vita intrauterina.
Con l’AMNIOCENTESI viene contestualmente eseguito il test per le malattie metaboliche.
Il test è totalmente gratuito e non prevede alcun tipo di costo aggiuntivo per la paziente. Questa nuova acquisizione in campo diagnostico materno-fetale consente ai futuri genitori di essere ulteriormente informati sulle probabilità di incorrere in una ripetizione della disabilità.
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