dalla Repubblica del 27/05/2009 (scarica l'articolo)

Eventi drammatici come un infarto e un ictus possono insorgere in modo improvviso e hanno spesso conseguenze drammatiche o comunque invalidanti.

La ‘Prevenzione’ resta dunque l’arma più efficace per ridurre la possibilità di andare incontro a un attacco cardiovascolare.
Con il termine ‘Prevenzione’ si intendono una serie di interventi possibili sia prima che si verifichi un evento (e in tal caso si parla di ‘prevenzione primaria’) sia dopo che se ne sia verificato uno non fatale per evitare che possa ripetersi in futuro (e in tal caso di parla di ‘prevenzione secondaria’).

Quando il medico cerca di identificare i soggetti che tra tutti quelli apparentemente sani sono a più aumentato rischio di sviluppare una malattia cardiovascolare mette in atto una serie di interventi nel tentativo di ridurre o correggere i fattori di rischio modificabili, ovvero tutte quelle situazioni che danneggiano la salute del cuore e dei vasi sanguigni e che con il passare del tempo possono provocare l’insorgenza di un evento cardiovascolare.
Per molti anni la prevenzione si è focalizzata sul trattamento di un fattore di rischio per volta, concentrando in genere l’attenzione sul controllo della condizione potenzialmente più grave (ad esempio, valori molto elevati di pressione arteriosa).
Negli ultimi anni, invece, si è diffuso il concetto di prevenzione cardiovascolare globale che obbliga a intervenire contemporaneamente su tutti i fattori di rischio che possono condizionare nel futuro lo stato di salute di ciascun individuo. Oggi,dunque, si parla di rischio cardiovascolare globale, ovvero di un moderno approccio che consista nel considerare insieme più fattori di rischio consentendo così di valutare la probabilità che un soggetto ha di andare incontro a un evento cardiovascolare negli anni successivi.

Grazie ai numerosi studi epidemiologici condotti negli ultimi decenni nei paesi occidentali, inclusa l’Italia, sono stati individuati degli algoritmi, cioè delle funzioni matematiche che sono in grado di predire il rischio assoluto di evento cardiovascolare considerando insieme i vari fattori di rischio.

Al fine di facilitare il compito dei medici e di sensibilizzare i pazienti, sono state realizzate le cosiddette carte del rischio cardiovascolare, vale a dire dei grafici che raffigurano con colori diversi le varie ‘categorie’ di rischio, distinguendo individui a basso, medio e alto rischio (scarica una copia dal sito www.artemisia.it), permettendo allo specialista di individuare una serie di interventi che possono essere distinti in non farmacologici e farmacologici. Tra i primi va sottolineata la modifica dello stile di vita, con l’eliminazione del fumo di sigaretta, con una alimentazione più corretta e la pratica di attività fisica. In particolare, andrebbe dedicata almeno un’ora, 3 o 4 volte la settimana, a una attività aerobica di intensità moderata.
Le condizioni patologiche che invece necessitano di terapia farmacologica sono invece solitamente rappresentate da ipertensione, ipercolesterolemia e diabete e in genere vanno tenute sotto controllo con il più opportuno trattamento.

Il rischio cardiovascolare. Geni e Ambiente

La malattia cardiovascolare, rappresenta ancora oggi la principale causa di morte nei paesi occidentali ed è considerata una patologia multifattoriale nella quale intervengono influenze ambientali ed una predisposizione genetica tanto che sia i fattori di rischio maggiori, quali l’ipercolesterolemia, l’ipertensione, il diabete mellito e il fumo, che soprattutto i nuovi fattori di rischio indipendenti, quale la proteina C reattiva, il fibrinogeno, l’omocisteina e la lipoproteina(a) hanno una forte componente genetica. 
Inoltre i fattori di rischio genetico possono interagire tra loro, moltiplicando così il rischio globale e non semplicemente addizionandosi fra loro. Recenti ricerche hanno identificato alcuni sistemi enzimatici regolati geneticamente che possono interferire con il metabolismo dei farmaci. Alcuni di questi interagiscono anche con le molecole utilizzate nel trattamento delle malattie cardiovascolari. Anche se ancora oggi non sono completamente conosciuti i geni che determinano un aumentato rischio di malattia cardiaca  alcuni test genetici di rischio cardiovascolare sono già disponibili in laboratorio. 



INTERAZIONE GENE-AMBIENTE NELL’INSORGENZA PRECOCE DELL’EVENTO CLINICO
-    FATTORE NEGATIVO
+    FATTORE POSITIVO



I classici fattori di rischio cardiovascolare

Sia per la sindrome coronarica acuta che per tutte le altre malattie cardiovascolari i fattori di rischio sui quali è possibile intervenire, adottando un diverso stile di vita o una terapia prescritta dal medico, sono:


•    L'ipertensione arteriosa 
•    Ipercolesterolemia - Ipertrigliceridemia  
•    Uso di tabacco
•    L’inattività fisica
•    La dieta
•    Soprappeso / obesità
•    Diabete
•    Predisposizione genetica


Altri fattori di rischio, sui quali non si può intervenire, sono:
l'età - il rischio è maggiore con l'avanzare degli anni: passati i 35 uno stile di vita sano, con un minimo di attività fisica, protegge il cuore e ovviamente tutto l’organismo
il sesso - il rischio è maggiore per gli uomini, ma tende ad equivalersi una volta trascorsi i 65 anni
la razza - per ragioni non ancora del tutto chiarite, gli africani sono meno esposti al rischio di contrarre malattie cardiovascolari

                 



L’innovativa proposta di Artemisia. Il CARDIOGENETIC CHECK
Sulla base di tali informazioni ed esperienza combinata nei diversi Centri di ricerca cardiologici Internazionali, l’ Artemisia di Roma ha messo a punto un programma di studio e controllo del rischio cardiovascolare, accessibile a chiunque.
Il nuovo ‘CARDIOGENETIC CHECK’ di Artemisia è un originale programma di screening che valuta il rischio cardiovascolare globale, combinando i classici e i nuovi fattori di rischio ematochimici con i sofisticati e rivoluzionari  indici  genetici.

Il  CARDIOGENETIC CHECK si basa sulla valutazione del profilo di rischio individuale, integrando i dati anamnestici e clinici alle variazioni genetiche (polimorfismi) presenti nel DNA di alcuni importanti geni coinvolti nella coagulazione del sangue, nella regolazione della pressione sanguigna, nel metabolismo dei lipidi, del glucosio, dell’omocisteina e del ferro. Tali variazioni fanno aumentare il rischio di insorgenza di patologie a carico del cuore e dei vasi. 
Lo scopo ultimo è quello di determinare un profilo di rischio individuale utile all’impostazione di un percorso di prevenzione.

Il CARDIOGENETIC CHECK viene svolto mediante un protocollo specifico attraversando le seguenti fasi

1)Valutazione specialistica preliminare della condizione cardiovascolare mediante visita cardiologica ed elettrocardiogramma.

2)Prelievo di sangue per lo svolgimento delle ricerche di laboratorio per l’identificazione dei marker ematochimici più importanti:colesterolo totale, colesterolo LDL, colesterolo HDL, trigliceridi, glicemia, emoglobina glicosilata, indice HOMA (Homeostasis Model Assessment), insulina, fibrinogeno, proteina C reattiva;

3)l’identificazione dei marker genetici più importanti:    fattore V di Leiden, fattore II, MTHFR, CBS, AGT, CEPT, CYP-7A1, HPA1, APOE, PAI1,  ACE, polimorfismo rs1333040 del cromosoma 9;

4)Consulenza genetica per la valutazione dei risultati relativi alle indagini genetiche e consegna di una relazione esplicativa;

5)Incontro finale con il Cardiologo per la valutazione complessiva del rischio cardiovascolare ed eventuale somministrazione della terapia, se necessaria.

Anche la valutazione del rischio trombotico  è preso in considerazione in tale test essendo lo screening genetico uno strumento diagnostico utile per l'individuazione dei soggetti a rischio e per la prevenzione dei quadri clinici


Prof. Francesco Pelliccia
Cardiologo
Resp. Servizio di Cardiologia Artemisia Roma

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista
Resp. Servizio di Genetica Medica Artemisia Roma