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Novità nella Diagnosi Prenatale

I centri Artemisia, unici in Italia,eseguono gratuitamente, per motivi etici, in tutte le amniocentesi, oltre alle analisi già possibili, anche lo Screening delle Malattie Metaboliche.

Screening Prenatale Gratuito delle Malattie Metaboliche








Benché ancora si chiamino malattie rare, tanto rare non sono.

Si tratta di malattie del metabolismo, da forme lievi a forme molto severe , che colpiscono un bambino su 500.

Le conseguenze più gravi, neurologiche e fisiche, di queste malattie derivano dal fatto che una o piu’ sostanze alimentari diventano tossiche nei soggetti che presentano alcuni errori del metabolismo.
Lo Stato, le Regioni e decine di Associazioni, attraverso iniziative pubbliche e private, fanno continui e lodevoli sforzi per promuovere gli screening di queste malattie alla nascita e permettere, per quanto possibile, di ridurre i danni neurologici che un’alimentazione non specifica può produrre in questi bambini.
Fare questi screening dopo la nascita è utilissimo ma, spesso, è troppo tardi.
Infatti in alcuni casi, la madre già in gravidanza potrebbe intervenire attraverso una opportuna terapia (alimentare o farmacologica) per evitare i gravi danni neurologici che tali errori congeniti determinano già a partire dalla vita intrauterina.
Pur trattandosi di uno screening (e quindi non di una diagnosi certa) si riescono ad individuare molti soggetti che sono affetti da queste malattie e fare prevenzione già in utero.

Ed è per questo, per l’enorme valore etico e l’importante risvolto clinico, che l’Associazione Artemisia Onlus, in accordo con il Gruppo Artemisia, ha deciso di introdurre gratuitamente lo screening prenatale delle malattie metaboliche in tutte le donne che si sottopongono all’amniocentesi presso i Centri Clinico Diagnostici  Artemisia di Roma e Milano.

I Centri Artemisia , insieme alle risposte genetiche e citogenetiche, daranno anche i risultati di uno screening metabolico accuratissimo che permetterà di ottenere informazioni sulle concentrazioni di alcuni composti responsabili di circa 37 patologie nell'ambito degli Errori Congeniti del Metabolismo:

PURINE

Deficienza di purina nucleoside fosforilasi, Disturbi del metabolismo dell’acido urico (deficienza di ipoxantina-fosforibosil-transferasi - tra cui sindrome di Lesch-Nyhan, sindrome di Kelley-Seegmiller, nefropatia iperuricemica familiare giovanile, ipouricemia renale); Xantinuria.

PIRIMIDINE

Acidemia/uria orotica; Anemia emolitica da deficienza di uridina-5’-monofosfato idrolasi 1; Diidropirimidinuria; Forma epatocerebrale della miopatia da deplezione del DNA mitocondriale o sindrome mngie; Piridinemia familiare, o pirimidinuria, o timinuria, o uraciluria.

 

AMMINOACIDI N-ACETILATI E CREATININA

Morbo di Canavan; sindrome da deficienza di creatina.

ACIDI ORGANICI

Acidemia/uria malonica; Acidemie/urie da accumulo di acido metilmalonico (acidemia/uria metilmalonica; acidemia/uria metilmalonica vitamina B12-sensibile tipo A; acidemia/uria metilmalonica vitamina B12-sensibile tipo B; acidemia/uria metilmalonica + omocistinuria tipo C; acidemia/uria metilmalonica + omocistinuria tipo G)

AMMINOACIDI

Istidinemia; Iperlisinemia; Deficienza di arginina-guanina-amidino transferasi; Glicina-encefalopatia; Iperleucinemia; Iperisoleucinemia; Ipervalinemia o malattia delle urine a sciroppo d’acero; fenilchetonuria; Deficienza di tirosina amminotransferasi; Ipermetioninemia; Deficienza di ornitina transcarbossilasi; Citrullinemia; Difetto del trasporto di citrullina; Iperornitinemia-Iperammonemia-Omocitrullinuria o sindrome HHH; Deficienza di arginino-succinato sintasi; Deficienza di carbammil-fosfato sintetasi; Deficienza di glutammina sintasi; Deficienza di succinico semialdeide deidrogenasi.

Gli errori del metabolismo elencati nella colonna di sinistra in tabella, sono responsabili delle patologie elencate nella colonna di destra.
Si tratta di patologie caratterizzate da una gravità variabile dipendente dal processo metabolico interessato dal difetto enzimatico. Una serie di tali difetti, se identificati precocemente, possono essere con efficacia contrastati nei sintomi. Le recenti ricerche sulla metabolomica hanno evidenziato che è possibile scoprire tali difetti già in utero dal liquido amniotico.
I test biochimici di screening sulle malattie metaboliche NON possono affermare con certezza né l'esistenza né l’assenza di condizioni patologiche, correlate o non correlate, ai deficit enzimatici relativi ai composti elencati, e questo vuol dire che talvolta il test possa presentare dei falsi positivi (soggetti sani che risultano positivi) e falsi negativi (soggetti malati che risultano negativi).

La patologia eventualmente emersa dai valori riscontrati dovrà essere confermata con ulteriori test genomici e approfondimenti molecolari.

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